تشخیص جهش در اگزون شماره 1 و 5 ژن gata3 و ارتباط آن با متاستاز و توارث در سرطان پستان

خانواده فاکتور های رونویسی gata در پستانداران دارای شش عضو است (gata1-6). همه فاکتور های gata دارای دو انگشت روی بسیار حفاظت شده از نوع c2h2 می باشند و به dna با توالی (a/t) gata (a/g) متصل می شوند. همه پروتئین های gata به استثنای gata5 برای تکوین لازم هستند. علاوه بر نقش آن ها در جنین زایی، شواهد رو به افزایشی مبنی بر اهمیت نقش پروتئین های gata برای بیان ژن مختص نوع سلول و انتقال پیام در بافت های بالغ، وجود دارد. ژن gata3، عضوی از خانواده gataاست که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 10 (10p14-pter) قرار گرفته است و دارای 6 اگزون است و پروتئینی به اندازه 443 آمینواسید را کد می کند. این فاکتور رونویسی از طریق انگشت روی انتهای کربوکسیلی خود به dna متصل می شود و این اتصال را از طریق انگشت روی انتهای آمینی به وسیله بر همکنش با پروتئین های دیگر محکم می کند، از جمله این پروتئین ها، پروتئین انگشت روی fog است. سندرم hdr که با نام سندرم barakat نیز شناخته می شود از کمبود هاپلوئیدی ژن gata3 با موتاسیون در هر دو دوین انگشت روی حاصل می شود. مطالعات اخیر نشان می دهد که موتاسیون هتروزیگوت با منشا سوماتیک ژن gata3 در تومورهای پستان نوع تک گیر با فراوانی 5 درصد و تومورهای پستان خانوادگی با فراوانی 22 درصد مشاهده شده است و اکثر این جهش ها در اگزون 5 و 6 یعنی نواحی کد کننده دومین های انگشت روی رخ داده است. در این مطالعه، dna ژنومی از 45 نمونه ی توموری پستان نوع تک گیر و 30 نمونه ی توموری پستان نوع خانوادگی استخراج شد و اگزون 5 و 6 توسط pcr تکثیر شد. sscp برای بررسی جهش dna ژنومی نمونه های تک گیر و نمونه های خانوادگی تومور پستان گردآوری شده از اصفهان و تهران به کار برده شد و جهشی در این نمونه ها مشاهده نشد.